Rosacea, quanto può essere ereditaria?

Rosacea, quanto può essere ereditaria?

La rosacea è una malattia cronica della pelle che colpisce le aree cutanee più esposte e che può compromettere significativamente la qualità di vita.
Si manifesta con sintomi quali arrossamento, secchezza e ispessimento del tessuto cutaneo. L’irritazione coinvolge anche i vasi sanguigni, che appaiono dilatati e in evidenza, un po’ come accade nella couperose. Inoltre, sul viso possono essere presenti pustole e vescicole che ricordano l’aspetto dei brufoli. 
Le lesioni compaiono soprattutto a livello di naso, fronte, zigomi e guance e del cuoio capelluto. Generalmente non sono estese al collo e al resto del corpo.
Molti la descrivono, dal punto di vista dell’aspetto che assume la pelle, come una specie di scottatura solare che compare al contro del viso e che non si risolve con il passare dei giorni, come farebbe l’ustione.
La rosacea può provocare anche sintomi agli occhi quali secchezza, prurito, bruciore, irritazione e arrossamento. In qualche caso ci può essere fastidio alla luce, un disturbo chiamato fotofobia, e infiammazione della palpebra, una condizione che è causa di gonfiore e che viene definita blefarite.
Non essendo disponibili farmaci o trattamenti efficaci per la sua cura definitiva, si punta sulla diagnosi precoce, che permette di istituire tutte le misure adatte a tenere sotto controllo i sintomi, ma i dati mostrano che la malattia è sottodiagnosticata. 
Un recente studio italiano ha evidenziato il fatto che la rosacea ha una componente ereditaria più rilevante di quanto si ritenesse. Questa conclusione indica che un’analisi più attenta della storia familiare dei pazienti potrebbe rendere più tempestiva la diagnosi e aumentare l’efficacia delle cure. 

Cosa scatena i sintomi
Quanto tempo dura la rosacea? Questa patologia è cronica e ha andamento ricorrente. Alterna fasi di remissione, durante le quali i sintomi migliorano, a fasi di riacutizzazione, in cui l’intensità dei disturbi può peggiorare significativamente la qualità della vita. 
Cosa provoca la riacutizzazione? Non si sono chiarite le modalità con cui alcuni fattori agiscono sul decorso dell’eruzione cutanea, ma sono stati identificati agenti fisici, chimici e comportamentali che nelle persone sane sono tollerati e che, invece, nei soggetti con rosacea possono innescare il peggioramento:

  • Esposizione alla luce del sole
  • Presenza di climi molto freddi o molto caldi
  • Vento
  • Cibi piccanti, caffè, bevande molto calde, agrumi, pomodori, cioccolato 
  • Alcol
  • Farmaci, come amiodarone, un antiaritmico, e le creme per il viso a base di cortisone
  • Cosmetici, soprattutto se contenenti retinolo o profumi
  • Sauna e bagni particolarmente caldi.
I sintomi tendono a riacutizzarsi anche durante i periodi di particolare stanchezza e stress. 
La rosacea non rappresenta una controindicazione per l’inoculo del vaccino COVID.

La rosacea fa soffrire nel fisico e nella psiche
Le persone affette da rosacea sperimentano vergogna e imbarazzo per la loro condizione. 
In base alla storia individuale, si osservano conseguenze quali la riduzione dell’autostima, la percezione negativa della propria immagine, il deterioramento delle relazioni sociali. In molti casi si può arrivare alla diagnosi di disturbi psichiatrici quali depressione e ansia.
A questo si aggiungono gli effetti fisici della malattia: il bruciore continuo, misto a pizzicore, dolore e fastidio al viso peggiora l’irritabilità e il tono dell’umore.
I soggetti con rosacea sono obbligati a dedicare più tempo e investire più denaro nella cura della pelle e sono spesso soggette ad una riduzione della produttività rispetto alla popolazione generale e ad un maggiore ricorso all’assistenza sanitaria.
La patologia colpisce una percentuale variabile fra il 5 ed il 46% della popolazione adulta.
Si tratta prevalentemente di persone di sesso femminile e carnagione chiara, soprattutto di origine nordeuropea, ed età superiore ai 30 anni. Sono osservati anche casi di rosacea infantile, in bambini di età variabile.

Rosacea o acne: questo è uno dei problemi
Non è disponibile una cura risolutiva, né rimedi naturali, omeopatici o integratori definitivi per la guarigione della rosacea. 
Il trattamento standard prevede l’uso dell’antibiotico, di solito il metronidazolo, e di antinfiammatori come l’acido azelaico e l’ivermectina. I farmaci vengono impiegati in crema da applicare per via topica sul viso o assunti per bocca, al bisogno. Vengono anche utilizzate terapie laser, ma con scarsi risultati. 
L’approccio più efficace risulta essere quello preventivo. Evitando i fattori scatenanti e adottando una dieta priva degli alimenti che possono innescare le riacutizzazioni, è possibile tenere sotto controllo i sintomi.
La prevenzione può tuttavia essere messa in atto solo dopo avere accertato la presenza della rosacea con una diagnosi accurata. Il problema è che in molti casi la malattia viene sottovalutata oppure confusa con un generico arrossamento, un’eruzione da lupus oppure una dermatite periorale, un disturbo che causa la comparsa di uno sfogo intorno alla bocca e sul mento. 
Nella maggior parte dei casi, anche a causa delle lesioni simili a brufoli, viene vista come una forma di acne dell’età adulta. Come l’acne, anche la rosacea peggiora indossando la mascherina. E, più in generale, le analogie fra le due malattie sono talmente tante e di tale rilievo che uno dei nomi con cui è conosciuta la malattia è proprio acne rosacea. Malgrado le somiglianze, si tratta di malattie che richiedono trattamenti completamente diversi.
Inoltre, è importante sottolineare che la diagnosi della malattia si basa solo sulla valutazione clinica. Non è purtroppo disponibile un esame strumentale che la confermi o la escluda e questo contribuisce a rendere la malattia sottodiagnosticata. Per molte persone il tempo che passa fra l’esordio dei sintomi e la diagnosi è molto lungo. Durante questo periodo la malattia ha la possibilità di creare uno stato infiammatorio nella pelle che risulta difficile contrastare una volta accertata la diagnosi. Sarebbe, quindi, importante poterla riconoscere per tempo. 

Le cause
Ad oggi, le cause precise della rosacea non sono ancora state chiarite.
Si è per molto tempo ventilata l’ipotesi che fosse una malattia autoimmune, ma questa teoria non è mai stata confermata.
La comunità scientifica la inquadra come una malattia multifattoriale, associata a condizioni:
  • Genetiche, che causano disturbi del sistema immunitario e dei vasi sanguigni e che sembrano influire per il 46% sulla sua insorgenza
  • Ambientali, fra i quali la presenza di germi sulla superficie cutanea, l’esposizione alla luce del sole al freddo o al caldo, l’alimentazione, il contatto con determinate sostanze chimiche o con particolari cosmetici e l’ingestione di specifici farmaci, il fumo, il consumo di alcol; tutti questi fattori sembrano impattare per il 54% sulla genesi della malattia.
In particolare, sono stati svolti studi che hanno messo in luce una correlazione fra alcune mutazioni genetiche e la comparsa della malattia. 
Si tratta di difetti che riguardano geni coinvolti nella risposta immunitaria e nel mantenimento del corretto diametro dei vasi sanguigni. In sostanza, la pelle reagirebbe in maniera alterata alla presenza di germi normalmente presenti sulla sua superficie. Questa risposta esagerata causerebbe la comparsa dei sintomi. 
In particolare, è stata osservata una correlazione fra l’insorgenza della rosacea e la presenza sulla pelle di microbi quali il Bacillus oleronius e il Demodex folliculorum.
Inoltre, la malattia è più frequente nelle persone positive all’Helicobacter pylori, un batterio che vive nella mucosa dell’apparato digerente e responsabile di alcune forme di ulcera.

Una forte componente ereditaria
Le considerazioni stratificate nel tempo hanno permesso di capire che la rosacea è una malattia ereditaria.
Ma quanto l’ereditarietà conta e quali sono le modalità con cui viene trasmessa? Uno studio italiano pubblicato di recente sulla rivista Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology sembra dare una risposta a queste domande. Un gruppo di ricercatori della Clinica Dermatologica dell’Università di Catania ha condotto un’analisi su 130 pazienti (37 maschi e 93 femmine) affetti da rosacea che si sono rivolti alla Clinica fra giugno 2018 e giugno 2019. In 45 pazienti la malattia era presente in forma lieve, moderata in 70 e severa in 15 casi.
La ricerca è stata realizzata raccogliendo informazioni, secondo le raccomandazioni internazionali del ROSacea Consensus (ROSCO), la somministrazione di questionari scritti e la consultazione di immagini e referti medici, quando disponibili. Le domande riguardavano la storia personale di ognuno di loro e la storia familiare, lungo 6 generazioni, fino ad estendere l’analisi a 600 persone circa, fra cui anche bambini. 
È emerso che 90 dei 130 soggetti coinvolti avevano almeno un parente con la rosacea, numeri che superano quelli evidenziati in letteratura. I dati messi in luce dallo studio hanno permesso di stabilire che la prevalenza della rosacea familiare è pari al 69,2% ed è mediamente sottostimata. Un altro aspetto importante riguarda le modalità di trasmissione, nell’ambito delle quali predomina la linea materna. È stato infine rilevato un legame fra consumo di alcol e la presenza di rosacea oculare e altre forme specifiche della malattia, come quella fimatosa.  
Lo studio ha anche permesso di diagnosticare casi nelle famiglie dei pazienti coinvolti che avevano fino a quel momento ritenuto l’eruzione non meritevole di approfondimento medico. 

Perché queste informazioni sono importanti?
Perché sapere di avere dei casi di rosacea in famiglia può spingere le persone affette da disturbi cutanei che non hanno altre spiegazioni a rivolgersi al dermatologo per valutare l’eventuale presenza della malattia. Riconoscere tempestivamente la malattia permette di adottare da subito tutti gli interventi correttivi terapeutici e i programmi educativi predisposti, massimizzandone l’efficacia.

Bibliografia


F. Dall’Oglio et al. Intrafamilial Transmission of Rosacea spanning six generations: a retrospective observational study. Journal of Clinical Aesthetical Dermatology. (2022) 

J. Tan et al. Characterizing high-burden rosacea subjects: a multivariate risk factor analysis from a global survey. Journal of Dermatological Treatment. (2020) 

J. Harper et al. Cross-Sectional Survey of the Burden of Illness of Rosacea by Erythema Severity. Journal of Drugs in Dermatology. (2018) 

A.C. Fostini, G. Girolomoni. Rosacea. SIMMG 
 


Ricerche frequenti
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